苯丙酮尿症的症状有哪些

苯丙酮尿症是因为1934年那威医生Folling在两名兄弟者的尿中发现大量苯丙酮酸而得名，至今经过近90年的研究，基本上弄清了该病的患病原因、遗传特点、临床症状、预防和治疗方法，下面就来了解下苯丙酮尿症的症状有哪些。

苯丙酮尿症患者如何生健康孩子

或许第三代试管可以帮助到你，随着医疗技术的发展，近年来，第三代试管婴儿PGD/PGS技术开始发展并用于临床，使不孕不育夫妇不仅能喜得贵子，而且能优生优育。

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，是可以通过第三代试管进行基因筛选的，第三代试管婴儿是在前两代的基础之上，增添了基因筛查技术，即PGS/PGD筛查技术，PGD可以筛查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，如果带有就弃之，选择不含有遗传病基因的胚胎，然后移植到女性的子宫里，这样生出的孩子就不患病，也就阻断了遗传病。

综上所述就是关于“苯丙酮尿症患者能生育吗”的介绍，苯丙酮尿症只要生殖方面是正常的，是可以生小孩的，但是不适合自然受孕，因为下一代遗传的几率较大，如今第三代试管婴儿PGD/PGS技术是可以阻断遗传病继续遗传的。

苯丙酮尿症诊断治疗

检查诊断

1.新生儿期筛查

新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定。其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。

当苯丙氨酸含量0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。

2.尿三氯化铁试验

用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。

3.尿蝶呤分析

应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患儿蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少，6-PTS缺乏的患儿则新蝶呤排出量增加，其与生物蝶呤的比值增高，GTP-CH缺乏的患儿其蝶呤总排出量减少。

4.其他辅助检查

（1）脑电图（EEG）主要是棘慢波，偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示，随年龄增长，EEG异常表现逐渐增多，至12岁后EEG异常才逐渐减少。

（2）产前检查由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性，所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型，约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%，已成功用于PKU患者家系突变检测和产前诊断。

（3）X线检查可见小头畸形，CT和MRI可发现弥漫性脑皮质萎缩等非特异性改变。

经典型和变异性引起的PKU患者均有高苯丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。

治疗方法

当诊断一旦明确，应尽快的给予治疗，主要是采用饮食疗法，年龄愈小治疗开始时间越早，效果将越好。

①低苯丙氨酸饮食

为了防止智力残疾，人们必须从生命的最初几周开始限制苯丙氨酸的摄入量（但不能完全消除，因为人们需要一些苯丙氨酸才能生存）。

由于所有天然蛋白质来源对患有PKU的儿童来说都含有过多的苯丙氨酸，因此患病儿童不能吃肉、牛奶或其他含有蛋白质的常见食物。

相反，他们必须吃各种专门制造的不含苯丙氨酸的产品。可以食用低蛋白天然食物，例如水果、蔬菜和限制量的某些谷物。

至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗，到何时可停止，迄今尚无统一意见，一般认为要坚持10年。

在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育营养状况，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血（大细胞性）、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。

②在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，可能会联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常，但对智力进步无作用。还可能会补充一种叫做沙丙蝶呤的药物，这种药物有助于增加人对苯丙氨酸的耐受性。

③BH4、5-羟色胺和L-DOPA

主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。

定期验血

患有苯丙酮尿症的儿童需要定期进行血液检查，以测量他们血液中苯丙氨酸的水平，并评估他们对治疗的反应程度。

建议以下儿童：

6个月或更小的孩子应该每周进行一次血液检查

6个月至4岁之间应每2周进行一次血液检查

4岁以上应每月验血一次

患有PKU的人通常需要在其一生中定期进行血液检查。

干燥症的症状有哪些

我们都知道皮肤干燥了需要去补水，人渴了需要多喝水。那么还有一部分人，就只能去看医生，这些人就是患了干燥综合症的人，那么得了这种病的人又有哪些特征呢？

1、眼部

对于患有眼部干燥综合症的人来说，一般会感觉到眼睛发干，并且有痛和痒的感觉，眼泪不湿润，不流眼泪，而且非常怕光，这种情况还伴有视力模糊，出现红眼病的症状。

2、口部

对于口部患有这种症状的人来说，有口干舌燥的感觉，并且口腔里没有分泌物，没有唾液分泌，尤其是吃饭的时候，不能吃那种无水分的食物，只能喝汤类食物，而且这种症状的患者在吞食的时候也很困难，还伴有口角干裂或者是口臭的现象。

3、鼻子

对于鼻子患有这种症状的人来说。鼻子会经常有热辣的感觉，尤其是吸进去的空气也非常干燥，鼻子分泌物很少，几乎没有。鼻屎也非常容易干结，会发干，伴有疼痛感。